بزرگترین مطالعه ی ژنتیکی دیابت نوع 1 اهداف بالقوه ای را برای درمان مشخص کرد

22 ژوئیه 2021 - دانشمندان بزرگترین و متنوع ترین مطالعه ی ژنتیکی دیابت نوع 1 را که تاکنون انجام شده است، با شناسایی اهداف دارویی جدید برای درمان این بیماری به پایان رساندند.

چندین داروی بالقوه هم اکنون در مرحله تولید هستند. داروهایی که 12 ژن شناسایی شده در مطالعه دیابت را هدف قرار داده اند یا در آزمایشات بالینی برای بیماری های خودایمنی مورد آزمایش قرار گرفته یا در حال آزمایش هستند. محققان گفتند که این می تواند باعث تسریع تغییر کاربری داروها برای درمان یا پیشگیری از دیابت نوع 1 شود.

دکتر Stephen S. Rich، از دانشکده پزشکی و مرکز ژنومیک بهداشت عمومی دانشگاه ویرجینیا، گفت: این مطالعه بزرگترین و متنوع ترین مطالعه بر روی ابتلای نژادهای مختلف به دیابت نوع 1 است که تغییرات ژنتیکی که نقش علیتی احتمالی در خطر این بیماری دارند و ژنهای هدف آنها و ژنهایی که در سایر بیماریهای خود ایمنی نقش دارند با اهداف دارویی شناخته شده را شناسایی کرد.با استفاده از این نتایج، ما امیدواریم که فهرست واریانت های ژنتیکی احتمالی را محدود کرده و عملکرد و اهداف ژنی آنها را روشن نماییم تا بتوانیم تاثیر داروهای موجود را که برای درمان سایر بیماری ها مورد استفاده قرار می گیرند بر تأخیر شروع دیابت نوع 1 یا بهبود نتایج درمان آزمایش کنیم.

درباره دیابت نوع 1

در گذشته دیابت نوع 1 به عنوان دیابت کودکان شناخته می شد، اما در حقیقت دیابت نوع 1 می تواند کودکان و بزرگسالان را تحت تأثیر قرار دهد. در دیابت نوع 1، سیستم ایمنی بدن به سلولهای بتا که تولید کننده انسولین در پانکراس هستند، حمله می کند، به طوری که بدن دیگر قادر به تولید مقدار کافی انسولین نخواهد بود، هورمون انسولین به بدن کمک می کند تا قند را به عنوان سوخت بسوزاند. درمان با انسولین راهی برای کنترل این بیماری است اما درمان این بیماری نیست.

دیابت نوع 1 خطر مشکلات قلبی، سکته مغزی، آسیب عصبی و از دست دادن بینایی را افزایش می دهد و حتی می تواند باعث عوارض بارداری و سقط جنین شود. همچنین باعث کاهش جریان خون در پاها می شود، بدین معنا که آسیب های جزئی که بدون درمان رها می شوند، می توانند به مشکلات جدی تبدیل شوند و احتمالاً به قطع عضو بیانجامند.

در این مطالعه ی جدید، 61،427 شرکت کننده مورد بررسی قرار گرفتند، که دو برابر بیش تر از بزرگترین مطالعات پیشین است. بیشتر تحقیقات قبلی بر خطر ابتلای افرادی با نژاد اروپایی به دیابت نوع 1، متمرکز بودند، در حالی که یافته های این مطالعه ی جدید بینش های مهمی از منظر ژنتیکی به دیابت نوع 1 در افراد آفریقایی، آسیایی و سایر قومیت ها ارائه می دهد.

دکتر Rich، از گروه علوم بهداشت عمومی UVA، گفت: افزایش تنوع در همه جنبه های تحقیق از نظر اخلاقی مهم است اما علاوه بر این، جمعیت های متنوع به طور بالقوه بینش ژنتیکی منحصر به فردی را ارائه می دهند که می تواند تعداد واریانت های تصادفی علیتی که افراد یک نژاد را در معرض خطر دیابت نوع 1 قرار می دهند و همچنین تعاملات با عوامل خطر غیر ژنتیکی جدید را کاهش دهد. به عنوان مثال، در جمعیت هایی با نژاد آفریقایی، شواهدی در برخی مناطق ژنومی وجود دارد که فهرست واریانتهای خطر ابتلا به دیابت نوع 1 را محدود می کند، در حالی که در مناطق دیگر، واریانتهای خطر با واریانتهای نژاد اروپایی متفاوت هستند. این داده ها برای تعیین نمرات خطر ژنتیکی برای شناسایی آن دسته از کودکان در معرض خطر ژنتیکی بالا برای غربالگری در آینده و ورود به آزمایشات مداخله در سیستم ایمنی حیاتی هستند.

یافته های جدید دیابت

در کل، دانشمندان 78 منطقه را در کروموزوم های ما شناسایی کردند که در آنها ژن هایی وجود دارند که بر خطر ابتلا به دیابت نوع 1 تأثیر می گذارند. از این مناطق، 36 منطقه پیش از این شناخته نشده بودند.

علاوه بر این، محققان تغییرات ژنی خاصی که بطور طبیعی رخ می دهند و بر خطر ابتلا به دیابت نوع 1 تأثیر می گذارند، را شناسایی کردند و نحوه عملکرد این تغییرات را بر روی انواع خاصی از سلول ها تعیین نمودند. سپس آنها توانستند از یافته های خود برای شناسایی و اولویت بندی اهداف دارویی بالقوه استفاده کنند.

از جمله اهداف بالقوه، دوازده ژنی هستند که در آزمایشات بالینی فعلی یا تکمیل شده برای بیماریهای خودایمنی بررسی شده اند. به عنوان مثال، ژنIL23A با موفقیت در درمان بیماری التهابی روده و پسوریازیس مورد هدف قرار گرفته اند. محققان معتقدند هدف قرار دادن این ژن همچنین می تواند در نبرد با دیابت نوع 1 مفید باشد.

در حالی که به مطالعات بیشتری نیاز است، این تحقیق درک ما از دیابت نوع 1 را در گروه های مختلف گسترش داده و منجر به امیدهای زیادتری شده است که در نهایت می تواند به سود بیماران باشد.

دکتر ریچ، گفت: بر اساس این تحقیق، ما در حال نزدیک شدن به دانش تقریباً 90درصدی از خطر ژنتیکی دیابت نوع 1 هستیم که تقریباً نیمی از کل خطر ابتلا به این بیماری است. این کار ما را به پزشکی دقیق در دیابت نوع 1 نزدیک می کند، زمانی که می توانیم از ژنتیک برای کمک به شناسایی افراد در معرض خطر با غربالگری اتوآنتی بادی و تشخیص زودهنگام آنها استفاده کنیم، همچنین با این بینش ژنتیکی به روش های درمانی، تحقیقات برای یافتن درمان قطعی این بیماری افزایش می یابد.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2021-07-largest-ever-diabetes-genetic-potential-treatment.html